Τι εξετάζει η NIPT;
Η Μη Επεμβατική Προγεννητική Εξέταση (NIPT) έχει ως βασικό στόχο την ανίχνευση των πιο συχνών χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών, δηλαδή περιπτώσεων όπου το έμβρυο φέρει επιπλέον ή ελλείποντα χρωμοσώματα. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, το NIPT μπορεί να επεκταθεί και σε επιλεγμένα σύνδρομα μικροδιαγραφών, προσφέροντας μια ακόμη πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής υγείας του εμβρύου.
Βασικές κατηγορίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται:
| Κατηγορία | Ανωμαλία | Ιατρικός όρος | Περιγραφή |
| Αυτοσωμικές τρισωμίες | Τρισωμία 21 | Σύνδρομο Down | Επιπλέον χρωμόσωμα 21 |
| Τρισωμία 18 | Σύνδρομο Edwards | Επιπλέον χρωμόσωμα 18 | |
| Τρισωμία 13 | Σύνδρομο Patau | Επιπλέον χρωμόσωμα 13 | |
| Φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες | Μονοσωμία Χ | Σύνδρομο Turner | Μόνο ένα Χ χρωμόσωμα σε θήλυ |
| 47,ΧΧΥ | Σύνδρομο Klinefelter | Επιπλέον Χ σε άρρεν | |
| 47,ΧΧΧ | Triple X Syndrome | Επιπλέον Χ σε θήλυ | |
| 47,ΧΥΥ | Σύνδρομο Jacobs | Επιπλέον Υ σε άρρεν | |
| Σύνδρομα μικροδιαγραφών | 22q11.2 deletion | Σύνδρομο DiGeorge | Διαγραφή σε περιοχή του χρωμοσώματος 22 |
| 15q11–q13 deletion (πατρικής) | Σύνδρομο Prader–Willi | Γενετική απώλεια από πατέρα στο χρ. 15 | |
| 15q11–q13 deletion (μητρικής) | Σύνδρομο Angelman | Γενετική απώλεια από μητέρα στο χρ. 15 | |
| 5p deletion | Σύνδρομο Cri-du-chat | Διαγραφή στο μικρό σκέλος του χρωμοσώματος 5 | |
| 1p36 deletion | Σύνδρομο διαγραφής 1p36 | Διαγραφή σε άκρο του χρωμοσώματος 1 |
Συμπληρωματικά:
Ανάλογα με το είδος της εξέτασης και το διαγνωστικό πάνελ που επιλέγεται, το NIPT μπορεί επιπλέον να προσφέρει:
- Δυνατότητα για προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου (ΧΧ ή ΧΥ)
(διαθέσιμη και στις βασικές εκδόσεις του NIPT)
- Ανίχνευση επιλεγμένων μικροδιαγραφικών συνδρόμων
(π.χ. DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis – διαθέσιμη μόνο σε προηγμένες μορφές NIPT)
- Πιθανή ανίχνευση ενδείξεων μωσαϊκισμού ή άλλων γενετικών παραλλαγών
(σε εξειδικευμένα tests, χωρίς να αποτελεί κύριο σκοπό της εξέτασης)
Περιορισμοί στην εξέταση NIPT (NIPT 1, NIPT 2 και NIPT 3):
- Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης και μετά.
- Η εξέταση δεν πραγματοποιείται σε δίδυμες κυήσεις με ωάρια από δότρια, λόγω τεχνικών περιορισμών στην ανάλυση του εμβρυϊκού DNA.
- Σε περίπτωση λήψης αντιπηκτικής αγωγής, απαιτείται η διακοπή της για τουλάχιστον 24 ώρες πριν τη δειγματοληψία, σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.
